La herencia genética consiste en
la transmisión del material genético de generación en generación a través de
los gametos (espermatozoides u óvulos). La mitad de nuestro material genético
lo heredamos de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. El material
genético se organiza en genes, que contienen información para una determinada
característica o función. De este modo, tenemos dos copias o alelos de cada
gen, una procedente del padre y otra de la madre. La información contenida en
los genes puede tener errores que alteran la función del gen denominados
mutaciones. Estas mutaciones pueden transmitirse de padres a hijos y
desencadenar, en determinadas condiciones, enfermedades genéticas.
Existen varios tipos de herencia
genética:
Autosómica dominante: Este patrón
ocurre cuando el alelo que presenta la mutación domina sobre el otro y, por lo
tanto, sólo se necesita una copia de éste para desarrollar la enfermedad. Este
tipo de herencia se da en los cromosomas autosómicos (o autosomas). La
probabilidad de que una persona afectada transmita la enfermedad a su
descendencia es de un 50 %.
Algunos ejemplos de enfermedades
que siguen este patrón de herencia son: enfermedad o corea de Huntington,
distrofia miotónica, neurofibromatosis tipo 1, hipercolesterolemia familiar,
poliquistosis renal, acondroplasia.
Autosómica recesiva: En este
caso, el alelo normal domina sobre el alelo mutado, de modo que, se necesita
que los dos alelos presenten la mutación para que se manifieste la enfermedad.
Los individuos que sólo tienen un alelo mutado no desarrollan la enfermedad,
pero son portadores. Este patrón de herencia se da en genes situados en los
autosomas. Cuando ambos progenitores son portadores, la probabilidad de que sus
hijos también lo sean es de un 50% y de que padezcan la enfermedad un 25%.
Algunas enfermedades autosómicas
recesivas son: fibrosis quística, hemocromatosis, talasemia, fiebre
mediterránea familiar, enfermedad de Wilson.
Herencia ligada al cromosoma X:
En este caso, el gen mutado se localiza en el cromosoma X. Este tipo de
herencia puede ser, a su vez, dominante o recesiva.
Algunos ejemplos de enfermedades
con herencia ligada al cromosoma X son: X-frágil (dominante), hemofilia A
(recesiva).
Aquellas
personas que sospechen que se encuentran en riesgo de haber heredado una
determinada enfermedad hereditaria deben acudir a un especialista en genética
clínica para recibir asesoramiento genético.